Sindromul Rokitansky (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) sau agenezia mulleriană este o malformaţie congenitală caracterizată prin absenţa uterului, a trompelor uterine şi a porţiunii superioare a vaginului.
Este a doua cea mai frecventă cauză de amenoree primară după insuficienţa gonadală (ex. Sindromul Turner).
Dezvoltarea aparatului reproducător feminin
În mod normal, sexualizarea se face activ pentru produsul de concepţie XY şi pasiv pentru cel XX. Aşadar, embrionul evoluează în mod spontan către sexul feminin, în absenţa cromozomului Y. Diferenţierea sexuală începe în săptămâna a 6-a şi se încheie până în săptămâna a 12-a. La feţii de sex genetic feminin, ductele Wolff regresează, iar ductele Muller vor da naştere trompelor uterine, uterului şi porţiunii superioare a vaginului (cea inferioară se va forma din lama sinovaginală, de pe peretele posterior al sinusului urogenital). Funcţia ovariană este păstrată întrucât ovarele derivă din ectoderm.
Mai multe detalii despre determinismul sexual al fătului puteţi citi aici.
Cauze. Epidemiologie
Sindromul Rokitansky apare ca urmare a opririi dezvoltării ductelor mulleriene, de cauză necunoscută. Deşi a fost considerată o anomalie sporadică, prezenţa cazurilor familiale sugerează ipoteza unei etiologii genetice (transmitere autosomal dominantă cu penetranţă incompletă şi expresie variabilă).
Există 2 forme clinice de sindrom Rokitansky: cea doar cu anomalii ale tractului genital (tip I) şi cea care asociază şi alte malformaţii – vertebrale, cardiace, urologice şi otologice (tip II).
Frecvenţa bolii este de 1:5000 nou-născuţi de sex feminin.
Clinic: semne și simptome
Având cariotip normal (46, XX), funcţia ovariană este normală şi femeile dezvoltă caracterele sexuale secundare (creşterea sânilor, a părului pubian). Deşi există ovulaţie şi uneori durere ciclică abdominală, femeile nu au menstruaţie (amenoreea primară fiind una din circumstanţele de diagnosticare a bolii). Frecvent vaginul este scurtat şi face ca actul sexual să fie dificil şi dureros (dispareunie); există cazuri de agenezie vaginală completă în care raporturile sexuale sunt imposibile. Infertilitatea poate fi un alt motiv de prezentare la medic a pacientelor cu sindrom Rokitansky (neavând uter, femeile nu pot rămâne însărcinate). Pot exista şi manifestări clinice ale malformaţiilor asociate: tulburări urinare, scolioză. La examenul clinic organele genitale externe sunt normale, iar la examenul cu valve/specul se constată un vagin scurt închis în fund de sac.
Diagnostic
Examinarea ecografică evidenţiază absenţa uterului, colului uterin şi porţiunii superioare a vaginului. Imageria prin rezonanţă magnetică (IRM) şi laparoscopia sunt edificatoare în cazurile în care ecografia este echivocă.
Tratament
- chirurugie de reconstrucţie a vaginului
- psihoterapie (boala are implicaţii psihosociale profunde)
