Sindromul Li-Fraumeni este o boală ereditară rară cu transmitere autosomal dominantă. Este denumit după Frederick Pei Li și Joseph F. Fraumeni, doi medici americani care au descris pentru prima oară acest sindrom.
Cauza
Cauza o reprezintă o mutație a genei supresoare tumorale p53, care este prezentă în toate celulele organismului și acționează prin blocarea transformării canceroase a acestora (fiind supranumită “paznicul genomului”). Gena p53 împiedică o celulă cu ADN defect să intre în faza de replicare. Mutația genei p53 poate fi moștenită sau poate apărea de novo în timpul embriogenezei sau fertilizării. Funcționarea deficitară a acestei genei face ca pacienții cu sindrom Li-Fraumeni să aibă o susceptibilitate crescută la a dezvolta cancere multiple la vârste tinere: cancer de sân, tumori cerebrale, leucemie acută, sarcoame, carcinom suprarenalian.
Diagnostic
Diagnosticul de sindrom Li-Fraumeni se pune pe baza testelor genetice care identifică mutația genei p53. Odată diagnosticați, pacienții trebuie supuși screeningului periodic pentru cancer.
Tratament
Nu există un tratament specific pentru sindromul Li-Fraumeni. În China este aprobată terapia genică cu Gendicină, care constă într-un vector adenoviral în care este încorporată gena supresoare tumorală p53.
foto: medicineworld.org
