Sindromul Edwards este o afectiune genetica, determinata de prezenta unui cromozom 18 excedentar în genotipul uman.
Epidemiologie. Cauze
În peste 90% dintre cazuri, cauza maladiei este reprezentata de prezenta unui cromozom 18 excedentar. Mozaicurile si translocatiile sunt implicate in putine cazuri de aparitie a sindromului.
În marea majoritate a cazurilor, cromozomul 18 excedentar este de origine materna si apare ca urmare a unei nondisjunctii în cea de-a doua diviziune meitoica. În cazul nondisjunctiilor cromozomilor de origine paterna, acestea sunt cauzate de erorile mitotice postzigotice (aparute dupa formarea zigotului). Mozaicurile implicate în etiologia bolii reprezinta coexistenta unor linii celulare normale cu unele afectate (46 xx/ 47, XX, +18; 46 XY/ 47, XY, +18). Trisomia 18 partiala reprezinta prezenta unui segment al cromozomului 18 în plus în genom, fiind cauzata de o translocatie. Fenotipul clinic depinde de gradul afectarii genetice. S-a demonstrat ca regiunea din cromozomul 18 implicata în aparitia celor mai multe anomalii caracteristice sindromului este 18q11-12.
Sindromul Edwards apare o data la 6000 de nasteri. Boala afecteaza cu predilectie sexul masculin, raportul fiind de 3:1 pentru sarcinile cu feti masculi la efectuarea amniocentezei. Supravietuirea este favorabila sexului feminin. Aparitia sindromului a fost asociata cu vârsta înaintata a mamelor.
Patogenie
În aceasta maladie genetica, majoritatea organelor sunt afectate. În trisomiile partiale si în mozaicuri, manifestarile clinice sunt mai putin severe, iar speranta de viata este mai buna.
Semne și simptome
- retard psihomotor sever
- hipotonie neonatala urmata de hipertonie, apnee si convulsii
- dolicocefalie, dolicocran, microcefaliea, anencefalie, hidrocefalie, fontanele largi
- hipoplazie cerebeloasa, malformatie Arnold-Chiari
- meningoencefalocel
- hipoplazie sau aplazie a corpului calos
- anomalii ale falx cerebri
- afectarea lobului frontal
- chisturi arahnoide
- mielomeningocel
- spina bifida
- microftalmie, coloboma la nivelul irisului, cataracta, pigmentari anormale ale retinei
- atrezie de coane nazale
- hipoplazie sau atrezie a radiusului
- artrogripoza
- malformatii cardiace: defecte septale ventriculare (DSV), afectiuni valvulare coexistente (la nivelul valvei aortice si pulmonare), defecte septale atriale (DSA), coarctatie de aorta, persistenta ductului arterial, tetralogie Fallot, transpozitie a arterelor mari
- omfalocel, malrotatie intestinala, atrezie ileala, mezenter comun, diverticul Meckel, atrezie esofagiana cu sau fara fistula traheoesofagiana, diastasis recti, lipsa apendicelui, spline accesorii, stenoza pilorica, imperforatie de anus, sinus (chist) pilonidal, hernii ombilicale, inghinale sau diafragmatice
- lipsa vezicii urinare, rinichi polichistic, hidronefroza, megalouretere, rinichi în potcoava, agenezie renala uni- sau bilaterala
- hipolazie timica, tiroidiana sau suprarenaliana
- hipoplazie ovariana, labiala, hipertrofie clitoridiana la femei
- hipospadias, criptorhidism, micropenie la baieti
- infectii frecvente
Examen clinic
- craniu lung si îngust, cu occiput proeminent
- hipertelorism, epicantus, nas scurt, cu radacina larga
- urechi malfromate, jos inserate
- micrognatie, retrognatie, hipoplazie mandibulara
- microstomie
- bolta palatina îngusta, palatoschizis, labioschizis
- gât scurt cu piele laxa (pterygium colii)
- malformatii scheletice
- stern scurt, pelvis îngust
- contractura si suprapunerea degetelor de la mâna, camptodactilie (flexia ireversibila a unei articulatii interfalangiene), sindactilie la ultimele 2 sau 3 degete, clinodactilie, creasta simiana, focomelie
- unghii hipoplazice
- picior în piolet, datorita dezvoltarii egerate a calcâiului
- lipsa reflexelor primare la nastere
Investigații
- studii citogenetice
- cariotipare
- amniocenteza
- biopsia de vilozitati coriale
- ultrasonografie (evidentierea anumitor markeri specifici acestei maladii: picior în piolet, retard în crestere, polihidramnios)
Diagnostic
Trisomia 18 poate fi detectata din perioada prenatala sau neonatala. Diagnosticul se face pe baza manifestarilor clinice si investigatiilor paraclinice (ecografie, ultrasonografie, tranzit baritat, radiografii osoase)
Diagnostic diferențial
Diagnosticul diferențial se face cu: sindromul Down, artrogripoza, sindroame caracterizate de retardul mental sever, alte anomalii congenitale.
Tratament
Tratamentul este simptomatic. Nu exista un tratament curativ, deoarece este vorba de o maladie genetica. Datorita prognosticului prost, tratamentele chirurgicale ale anumitor anomalii (atrezie esofagiana, defecte cardiace congenitale) nu sunt recomandate.
Complicații
Dintre complicatiile frecvente pot fi amintite: infectiile (cea mai frecventa fiind otita medie), scolioza, tulburari de hranire, insuficienta cardiaca congestiva aparuta pe fondul defectelor cardiace congenitale, tumori Wilms.
Prognostic
De obicei, produsii de conceptie cu acest sindrom sunt avortati spontan. Majoritatea nou-nascutilor cu sindrom Edwards mor în primul an de viata. Decesele sunt datorate cel mai frecvent malformatiilor cardiace congenitale, anomaliilor gastrointetsinale sau genitourinare, tulburarilor de alimentare si afectarii SNC. Prognosticul este mai favorabil în cazul mozaicurilor.
Foto: shsgdp.wikispaces.com
