Pacienții nu se îmbolnăvesc întotdeauna așa cum citim în cărțile de medicină. Mai mult, unii bolnavi suferă de sindroame pentru care nu avem un diagnostic și prin urmare nici tratament etiologic. Pentru aceștia, soluția este medicina genomică.Soluția pentru un băiețel de 4 ani cu o boală inflamatorie intestinală de etiologie necunoscută a venit pe calea secvențării genomului său. Problemele începuseră la vârsta de 2 ani cu apariția unor fistule digestive ce au dus la infecție și sepsis. Băiețelul a suferit peste 100 operații, a primit chimioterapie, oxigenoterapie hiperbară, înă fără succes.
Secvențarea exomului acestui băiat a stabilit diagnosticul: mutație a unei gene numită XLP, care este corelată cu sistemul imun. Identificarea acestui diagnostic a permis echipei medicale să efectueze un transplant de măduvă osoasă care a salvat viața pacientului. Eric Topol, cardiolog specializat în genetică și genomică, anticipează că în curând vom uita de termenii idiopatic și criptogenic în medicină.
Eric Topol despre cazul lui Nicholas Volker
Despre povestea băiețelului de 4 ani puteți citi aici.
