noutati bolirare
Programul de Boli Nediagnosticate (UDP, Undiagnosed Diseases Program) a identificat baza genetică și moleculară a unei boli rare caracterizate prin calcificări arteriale extinse care generează claudicație și durere în membrele inferioare.
Pacienții nu se îmbolnăvesc întotdeauna așa cum citim în cărțile de medicină. Mai mult, unii bolnavi suferă de sindroame pentru care nu avem un diagnostic și prin urmare nici tratament etiologic. Pentru aceștia, soluția este medicina genomică.
Un băiețel de 4 ani din China născut cu inima în afara cutiei toracice a fost diagnosticat cu sindrom Cantrell și a fost supus unei interventii chirurgicale pentru corectarea afecțiunii.
