Distrofia musculară Becker, cunoscută si ca distrofia musculară benignă pseuhohipertrofică, este o boală genetică X-linat recesivă caracterizată prin slăbiciune musculară lent progresivă, ce se instalează mai ales la nivelul membrelor inferioare.
Face parte din categoria distrofinopatiilor, grup de boli caracterizate printr-o sinteză deficitară a distrofinei în celulele musculare. Proteina numită distrofină este codificată de gena distrofinei Xp21 (cromozom X, brat scurt p, regiunea 2, banda 1).
Epidemiologie. Etiologie
Incidenta este de 1:30.000 nasteri, mai mică decât cea a distrofiei musculare Duchenne (1:3.500).
Boala are un pattern de transmitere X-linkat recesiv. Gena distrofinei este localizată pe cromozomul X. Deoarece femeile au 2 cromozomi X, dacă unul dintre acestia prezintă mutatia, celălalt poate avea o copie bună a genei, astfel încât simptomatologia este mult mai usoară. Deoarece bărbatii au un singur cromozom X, mostenirea genei mutante nu mai este compensată de o copie normală si boala este mai severă.
Testarea prenatală prin amniocenteză sau biopsie de vilozităti coriale la sarcinile cu risc (mame purtătoare ale mutatiei) poate stabili dacă fătul a mostenit sau nu gena defectivă.
Patogenie
Mutatia la nivelul genei distrofinei duce la o sinteză inadecvată, calitativă si cantitativă. Distrofina sintetizată la pacientii cu distrofie Becker este anormală, dar functională, iar nivelele sunt cuprinse între 30-80% faţă de normal (la pacientii cu distrofie Duchenne, distrofina este absentă, nivelele ajungând la maxim 5%).
Semne și simptome
Simptomatologia apare la bărbati între 8 si 25 ani, dar uneori poate debuta mai târziu. Vâsta medie la care pacientii încep să aibă probleme la mers este între 25 si 70 ani. Femeile rareori dezvoltă simptome severe.
Pacientii acuză slăbiciune musculară progresivă (dificultate la alergat, sărit, ulterior chiar la mers), căderi frecvente, dificultate în respiratie, disfunctie congnitivă (rareori), deformări scheletice (la nivelul coloanei vertebrale si toracelui), fatigabilitate, cardiomiopatie dilatativă cu insuficientă cardiacă congestivă si aritmii, atrofie musculară, pseudohipertrofie compensatorie a musculaturii gambei .
Investigații
- nivele crescute de CPK (creatinfosfokinază)
- electromiograma (EMG) evidentiază distructia musculară ca si cauză pentru slăbiciune, decât leziuni nervoase
- biopsie musculară
Tratament
Nu există un tratament curativ pentru distrofia musculară Becker. Terapia este îndreptată către ameliorarea simptomatologiei si maximizarea calitătii vietii. Se va încuraja exercitiul fizic (sedentarismul agravează atrofia musculară), se va efectua fizioterapie, se va apela la dispozitive ortopedice (cărucioare, cârje). Imunosupresoarele precum glucocorticoizii s-au dovedit benefice în încetinirea progresiei bolii, datorită cresterii productiei de utrofină (proteină similară distrofinei). Un medicament pentru hepatita C – Debio-025 – s-a dovedit a stopa procesul de necroză musculară; acesta este un inhibitor al unei proteine numită ciclofilina D, care controlează balonizarea mitocondrială ca răspuns la injuria celulară.
Complicații
- deformări scheletale
- dizabilitate motorie permanentă
- cardiomiopatie cu insuficientă cardiacă
- insuficientă respiratorie
- prognostic
Boala are o evolutie lentă, decesul apărând în medie în jurul vârstei de 60 ani. Unii pacienti pot însă trăi până la 80-90 ani.
