Ghid de boli rare
Addison, boala | insuficientă corticosuprarenaliană
Albright, sindromul | displazie fibroasă poliostotică, pubertate precoce, pete cafe au lait, nanism
Alport, sindromul | nefrită interstitială, surditate, leziuni oculare - defect al colagenului tip IV (membrane bazale)
Alzheimer, boala | dementă progresivă
Argyll-Robertson, pupila | pierderea reflexului fotomotor, patognomonic pentru sifilis tertiar (neurosifilis, tabes)
Adie, sindromul | anizocorie, constrictie lentă la lumină si dilatare lentă la întuneric
Allgrove, sindromul | sindromul Triplu A - achalazia, alacrima si disfunctii neurologice periferice si vegetative
Arnold-Chiari, malformatia | henierea tonsilelor cerebeloase
Adam-Stokes, sindromul | episod sincopal cu tulburări neurologice cauzat de o prăbusire bruscă a irigatiei cerebrale, ca urmare a BAV gr. III
Amiloidoza | depunere a unui material proteiniform in diverse organe (rinichi, cord, splină, creier, tiroidă)
Acalazia cardiei | tonicitate crescută a sfincterului cardia astfel încât acesta nu se poate relaxa pentru a permite trecerea alimentelor
Azbestoza | pneumoconioză ce constă în inhalarea fibrelor azbestoase (crisolit, amosil, antofilit, crocidolit)
Alagille, sindromul | malformatie genetica cu afectare multisistemică: ficat, cord, rinichi, SNC, schelet\
Alcaptonuria (black urine disease) | boala genetica autosomal recesiva ce afecteaza metabolismul tirozinei; exista un defect enzimatic al 1,2 homogentisat dioxigenazei care duce la acumularea unui metabolit al tirozinei - acidul homogentisic (alkapton) - cu aparitia de leziuni ale cartilajelor (ocronoza), valvulopatii si litiaza renala.
Allen, testul | test utilzat pentru evaluarea fluxului arterial către mână
Austin-Flint, uruitura | suflu diastolic în focarul mitralei care apare în insuficienta aortică (jetul regurgitat jenează fluxul prin valva mitrală)
Addis-Hamburger, proba (sedimentul urinar) | se face pentru aprecierea cantitativa a elementelor celulare sangvine din urina (dimineata la trezire pacientul este rugat sa goleasca vezica urinara, apoi va sta in repaus, si se va recolta urina la 3 ore de la trezire). Valori normale: leucocite sub 2000 pe ml/minut, eritrocite sub 1000 pe ml/minut
Abadie semnul | insensibilitate la presiunea exercitata pe tendonul ahilean, carcateristic tabsului dorsal; spams al muschiului ridicator al pleoapei superioare, cu retractia acesteia, observat în boala Basedow-Graves (denumirea a fost data dupa Jean Marie Charles Abadie)
Abrahams, semnul | rezonanta percutorie diminuata la apexul pulmonar în tuberculoza avansata
Abrams, reflexul cardiac | contractie miocardica aparuta la iritarea tegumentelor regiunii precordiale, observat la copii si la adultii cu strat muscular si adipos diminuat
Abell-Kendall, metoda | metoda standard de referinta folosita pentru estimarea valorii colesterolului seric total
Abeslon, virusul leucemiei murine | retrovirus asociat leucemiei, care induce in vitro transformarea unor celule limfoide de soareci
Bartter, sindromul | afectiune renală caractarizată prin alcaloză hipokalemică si hiperaldosteronism
Brugada, sindromul | BRD + supradenivelare ST în V1,V2, V3; este principala cauză de moarte subită la tineri
Boeck-Besnier-Schaumann, boala | granulomatoză multisistemică de cauză necunoscută carcterizată histologic prin granuloame epiteloide necazeificate si care evoluează către resorbtie spontană sau fibroză
Barrett, metaplazia | metaplazie columnară a epiteliului esofagian în treimea inferioară
Becker, distrofia musculară | similară cu distrofia Duchenne, are debut mai tardiv si este mai putin severă;
Baker, chistul | chist popliteu ce apare ca o prelungire a sinovialei
Bell, paralizia | paralizie a nervului cranian VII
Berger, boala | nefropatie cu IgA
Buerger, boala | Inflamaţie acută a arterelor mici şi medii > ischemie > gangrenă
Bornholm, pleurodinia | miozită dată de infectia cu virusul cox B, manifestată prin durere toracică anterioară violentă, descrisă ca "gheara diavolului"
Biermer, anemia | (anemie pernicioasă) apare datorită deficitul de vitamină B12 ca urmare a Ac anti FI Castle
Bernard-Soulier, boala | trombopatie ereditară caracterizată prin deficit de GP Ib-IX, GP V si trombostenină
Berry, anevrism | anevrism congenital la nivelul poligonului Willis
Bowen, boala | carcinom spinocelular in situ
Briquet, sindromul | tulburare de somatizare: multiple acuze fizice fără nici un fel de patologie
Broca, afazia | deficit motor, tulburări de exprimare, întelegere intactă
Brown-Sequard, boala | leziune la nivelul măduvei cervicale superioare: pierderea proprioceptivitătii ipsilaterale si pierderea contralaterală a perceptiei durerii si temperaturii
Bruton, boala | agammaglobulinemie X linkată
Budd-Chiari, sindromul | tromboza venelor suprahepatice
Burkitt, limfomul | tumoră cu celule B caracterizată printr-o translocatie reciprocă îmntre cz. 8 si 14
Boerhaave, sindromul | ruptură esofagiană dată de vărsături puternice
Berilioza | pneumoconioză dată de inhalarea particulelor de Be (industria aliajelor, ceramică, microelectronică)
Barlow, sindromul | PVM (prolaps de valva mitrala); numit si sindromul clic-suflu sistolic caracterizat prin numeroase procese patologice ale aparatului valvular mitral
Behcet, sindromul | vasculita sistemica idiopatica, posibil asociata unei disfunctii imune
Blocq, boala | astazia-abazia
Bloom, sindromul | asociază retard mental, teleangiectazie facială, imunodeficientă.
Bourneville, boala | scleroza tuberoasă
Brodie, abcesul | abces cronic la nivelul osului care apare după o osteomielită bacteriană
Biot, respiratia | numită si agonică, este un tip de respiratie complet neregulată ca amplitudine si ritm, apari la bolnavii cu boli în stadiu terminal sau cu afectiuni ale SN (meningită, encefalită)
Bard, soc apexian | soc en dome et en masse - soc globulos, puternic, caracteristic insuficientei aortice
Bouchard, nodul | excrescentă osoasă sub forma unei nodozităti prezentă la nivelul articulatiilor interfalangiene proximale la pacientii cu poliartrită reumatoidă
Bordet-Wassermann, reactia | reactie de fixare a complementului pentru diagnosticarea infectiilor cu specii de Treponema (T. pallidum agentul etiologic al sifilisului)
Babes-Negri, corpii | gruparea limfocitelor în SNC, patognomonica encefalitei rabice
Bochdalek, canalul | este canalul tireoglos, comunicare între foramen caecum de la baza limbii si glanda tiroidă
Criggler-Najar, sindromul | hiperbilirubinemie neconjugată congenitală prin deficit moderat/sever de glucuroniltransferază
CREST, sindromul | calcinoză cutanată, fenomen Raynaud, dismotilitate esofagiană, sclerodactilie, teleangiectazii
Caisson, boala | embolie gazoasă
Chagas, boala | tripanosomioză americană [infecţie cu Tripanosoma cruzi]
Chediak-Higashi, boala | alterare a fagocitozei (neutrofilele si monocitele au functia alterată, datorită încetinirii fuziunii granulelor lizozomale cu fagozomii); are transmitere autosomal recesivă, pacientii fac numeroase infectii
Conn, sindromul | hiperaldosteronism primar
Creutzfeldt-Jakob, boala | leucoencefalopatie multifocală progresivă, infectie prionică
Cori, boala | boală de stocaj a glicogenului
Crohn, boala | boală inflamatorie granulomatoasă cronică caracterizată prin leziuni segmentare, "în pietre de pavaj"
Curling, ulcer | ulcer gastric acut asociat cu arsuri severe
Cushing, boala | hipercorticism secundar unui adenom hipofizar bazofil [hipersecreţie de ACTH]
Cushing, sindromul | hipercorticism secundar hiperfuncţiei CSR sau unei mase ectopice
Cushing, ulcer | ulcer gastric acut asociat cu traumatism cranian
Couvade, sindromul | este caracteristic bărbatului care locuieste cu partenera gravidă si care manifestă aceleasi simptome legate de sarcina ca si femeia: G&V, indigestie, crampe abdominale, pirozis, cresterea apetitului alimentar, crestere ponderală, scădere a libidoului, cresterea sânilor (ginecomastie). Apare ca urmare a modificarilor profilului hormonal la barbat: scade secretia de testosteron si creste secretia de prolactina, cortizol si estradiol.
Caplan, sindromul | asociază fibroză masivă progresivă cu artrită reumatoidă; apare frecvent la pacientii cu pneumoconioze, are un mecanism imun de aparitie.
Cowden, sindromul | asociază hamartoame cutanate cu cancer mamar si tumori tiroidiene
Chayenne-Stokes, respiratia | respiratie periodică ce constă în cresterea progresivă a amplitudinii respiratorii, urmată de scăderea progresivă a acesteia si o perioadă de apnee, apoi ciclul se reia. Mecanismul este dat de alterarea sensibilitării centrului respirator la CO2. Apare la vârstnici, la pacientii în stări de suferintă cerebrală, la cei cu IH/IC/IResp.
Charcot-Layden, fragmente eozinofilice | fragmente de eozinofile vizibile la analiza sputei unui astmatic
Creola, corpi | mulaje epiteliale ce pot fi detectate la examenul sputei unui pacient cu astm bronsic
Curschmann, spirale | spirale de mucus evidentiate la examenul microscopic al sputei la un astmatic
Cruveillhier-Baumgarten, semn | dilatare cu aspect varicos ("cap de meduză") a venelor periombilicale ca urmare a hipertensiunii portale
Corrigan, puls | puls celer et altus, săltăret si depresibil, caracteristic insuficientei aortice
Chwostek, semnul | disparitia părului axilar în ciroza hepatică decompensată
Chvostek, semnul | semn al tetaniei din hipcalcemia severa (percutia usoara a nervului facial determina aparitia unor fasciculatii); sinonim: semnul Weiss
Dubin-Johnson, sindromul | Hiperbilirubinemie conjugată congenitală, pigment hepatic prezent
DiGeorge, sindromul | hipo/aplazie timică, hipoparatiroidism
de Quervain, tiroidita | tiroidită subacută granulomatoasă
de Quervain, sindromul | tenosinovita stenozantă a policelui
Down, sindromul | trisomia 21
Dressler, sindromul | pericardită fibrinoasă post-IMA
Duchenne, distrofia musculară | mutatie a genei distrofinei, transmitere X linkat recesiv
Duroziez, dublul suflu | dublu suflu audibil la nivelul arterei femurale în insuficienta aortică
Duroziez, onomatopeea | onomatopeea "rufttata" audibilă la auscultatia stenozei mitrale (f - suflu presistolic, t - zg. I întărit, ta - zg. II, ta - CDM, ru - uruitura diastolică)
Edwards, sindromul | trisomia 18
Ehler-Danlos, sindromul | deficit în sinteza colagenului
Eisenmenger, complexul | sunt cianotic tardiv, HTPu si HVD secundare unui DSV, DSA sau persistentei canalului arterial; reprezintă inversarea suntului initial stânga-dreapta datorat unui defect septal, ca urmare a cresterii presiunii din cordul drept.
Erb-Duchenne, paralizia | paralizie datorată unui traumatism la nivelul trunchiului superior al plexului brahial
Ewing, sarcomul | tumoră osoasă nediferentiată
Ebstein, anomalia | anomalie cardiacă congenitală care constă într-o insertie joasa a valvei tricuspide
Eagle-Barrett | afectiune congenitala, caracteristica sexului masculin: deficit muscular abdominal, testicul necoborât în scrot, vezica urinara hipotona si dilatata, uretere tortuoase; sinonim: sindrom prune belly
Ewart-Pins, semnul | matitate la baza plămânului stâng dată de compresia acestei zone de către lichidul pericardic abundent
Fallot, tetralogia | Stenoză pulmonară, HVD, aortă "călare pe sept", DSV
Fanconi, sindromul | deficit al reabsorbtiei la nivelul tubului contrort proximal ca urmare a unei intoxicatii cu plumb sau tetraciclină (glucozurie, hiperfosfaturie, aminoacidurie, acidoză sistemică)
Felty, sindromul | artrită reumatoidă, neutropenie, splenomegalie
Fibroza chistică | boală autosomal recesivă caracterizată printr-o anomalie la nivelul canalelor de clor (afectare a secretiilor de la nivelul căilor respiratorii, secretiei pancreatice si a glandelor sudoripare)
Fanconi, boala | aplazia medulară congenitală
Favre-Chasse, dermatita ocre | macule brune, hiperpigmentate la nivelul tegumentelor membrului inferior, caracteristice pacientilor cu insuficienta venoasa cronica (varice)
Frey, sindromul | hiperhidroză în teritoriul auriculotemporal
FAP, sindromul | polipoză familială adenomatoasă, sindrom cu transmitere autosomal dominantă; gena responsabilă este localizată pe cz. 5q
Gilbert, sindromul | Hiperbilirubinemie neconjugată congenitală benignă
Gaucher, boala | boală de stocaj lizozomal dată de deficitul de glucocerebrozidază, se manifestă prin anemie, hepatosplenomaglie, eroziuni ale oaselor lungi si capului femural
Gardner, sindromul | polipi adenomatosi la nivel colonic + osteom al bazei craniului (sau tumori ale testurilor moi)
Gardner, sindromul | forma usoară a neurofibromatozei tip II (neurinoame, meningioame)
GIST | tumoră cu punct de plecare la nivelul celulelor pacemaker Cajal din tractul digestiv
Glanzmann, trombastenia | tulburare a procesului de agregare plachetară ca urmare a deficitului de GP IIb-IIIa, deficitului de enzime implicate în glicoliza trombocitară si deficitului de trombostenină
Goodpasture, sindromul | boală autoimună caracterizată prin prezenta de Ac anti membrană bazală (alveolară si glomerulară) > hematurie, hemoptizie
Graves, boala | hipertiroidism de cauză autoimună
Guillain Barre, sindromul | polinevrită idiopatică (slăbiciune si paralizie musculară ascendentă, de obicei autolimitată)
Grawitz, tumora | carcinom renal cu celule clare
Gorlin, sindromul | formă de cancer ereditar cu transmitere autosomal dominantă; pot apărea neoplazii cutanate, la nivelul sistemului osos sau sistemului nervos central
Graham-Still, suflu | suflu functional de insuficientă pulmonară ce apare în stenoza mitrală ca urmare a cresterii retrograde (înapoia obstacolului) a presiunii în artera pulmonară
Glisson, capsula | este o capsulă fibroasă ce acoperă parenchimul hepatic
Hansen, boala | Lepra
HELLP, sindromul | hemoliză, enzime hepatice crescute, trombocitopenie
Henoch-Scholein, purpura reumatoidă | (purpura anafilactică), apare în cursul unor infectii cu Streptococ beta-hemolitic printr-o reactie de hipersensibilitate de tip III
Horner, sindromul | ptoză palpebrală, mioză, enoftalmie, anhidroză (leziune a ganglionului simpatic cervical inferior, uzual datorită unei tumori Pancoast-Tobias)
Hamman-Rich, sindromul | fibroză pulmonară idiopatică
Hand-Schuller-Christian, sindromul | histiocitoză cronică progresivă
Hashimoto, tiroidita | hipotiroidism autoimun (cu celule Hurtle)
Hashitoxicoză | hipertiroidism initial în cadrul tiroiditei Hashimoto
Heerfordt, sindromul | febra, uveită (iridociclită), parotidită, paralizie nerv facial
Hirschprung, boala | megacolon congenital, megacolonul aganglionar
Huntington, coreea | boală degenerativă a creierului caracterizată prin tulburări de motricitate, pierderea abilitărilor mintale si tulburări de personalitate
Hunter, sindromul | mucopolizaharidoza tip II, deficit de ioduronat-2 sulfatază
Hurler, sindromul | deficit de L-iduronidază
Horton, boala | arterita temporală, arterita cu celule gigante
Hemocromatoza | boală genetică caracterizată prin absorbtia excesivă a fierului si acumularea sa în tesuturi
Hughes, sindromul | sindromul antifosfolipidic
Hartzer, semnul | palparea pusatiilor ventriculului drept hipertrofiat in epigastru
Hirtz, manevra | percutie posterioară a toracelui în inspir si în expir pentru a stabili dacă matitatea tine de o patologie sub- sau supradiafragmatică
Homans, semnul | durere in molet la dorsoflexia piciorului, este un semn de tromboză venoasă profundă
Heberden, nodul | excrescentă osoasă sub forma unei nodozitati localizată la nivelul articulatiei interfalangiene distale, semn de poliartrită reumatoidă
Hutchinson, triada | afectare dentară, surditate, keratită - triadă caracteristică sifilisului congenital
Irukandji, sindromul | sindrom dat de muşcătura meduzei Carukia barnesi (sau alte cubozoare)
Job, sindromul | afectiune imună caracterizată prin incapacitatea neutrofilelor de a răspunde la stimuli chemotactici
Jacksoniene, convulsii | convulsii localizate
Jellinek, semnul | hiperpigmentare periorbitală, caracteristică hipertiroidismului
Jaccoud, semnul | eritem reflex al pometelui de partea pneumoniei
Janeway, leziuni | macule eritematoase sau hemoragice, mici, nedureroase prezente la nivelul palmelor si tălpilor pacientilor cu endocardită infectioasă
Klippel-Feil, sindromul | malformatie congenitală caracterizată prin sudarea mai multor vertebre cervicale, formând blocuri vertebrale
Kaposi, sarcom | tumoră vasculară malignă, cauzată de HHV8
Kartagener, sindrom | numit si sindromul cililor imobili datorită unui defect la nivelul bratelor de dineină, se manifestă prin sterilitate, situs inversus, bronsiectazii, sinuzită
Kawasaki, boala | sindromul mucocutaneonaglionar
Klinefelter, sindrom | 47XXY
Kluver-Bucy, sindromul | tulburare comportamentală ce apare ca urmare a unor leziuni bilaterale la nivelul amigdalei si care se manifestă prin hipersexualitate, hiperoralitate
Krabbe, boala | mutatie la nivelul genei GALC, deficit de galactozilceramidază
Krukenberg, tumora | tumoră malignă ovariană metastazată de la un cancer digestiv (în special de la nivel gastric)
Kussmaul, pulsul | pulsul paradoxal Griesinger-Kussmaul reprezintă diminuarea până la disparitie a pulsului în inspir la bolnavii cu pericardită constrictivă, boli pulmonare cronice obstructive, criză de astm bronsic, soc hemoragic, pneumotorax hipertensiv, TEP masiv, CMR
Kussmaul, semnul | prezenta unor unde peristaltice vizibile la nivelul tegumentelor epigastrului, la bolnavii cu stenoză pilorică
Kussmaul, semnul | accentuare a turgescentei jugulare în inspir la pacientii cu pericardită constrictivă sau tamponadă cardiacă
Kussmaul, respiratia | respiratia acidotică Kussmaul presupune respiratii ample, cu pauze la fiecare timp inspirator ("ca o locomotivă"); apare la bolnavii cu acidoză metabolică severă (comă diabetică, insuficientă renală, encefalită, intoxicatie cu salicilati)
Kent, fascicul | fascicul aberant de conducere ce duce la aparitia sindromului de preexcitatie WPW
Laennec, ciroza | ciroza alcoolică
Lambert-Eaton, sindromul miastenic | miastenie asociata cu un neoplasm (de obicei carcinom pulmonar cu celule mici)
Lesch-Nyhan, sindromul | deficit de HGPRT (hipoxantinguaninfosforibozil-transferaza), caracterizat prin hiperuricemie, retard mental, automutilare, coreoatetoză si spasticitate
Leyden, factor V | factor V rezistent la proteina C anticoagulantă, aparut printr-o mutatie punctiforma din gena factorului V
LGL, sindromul | sindrom de preexcitatie ventriculară datorat unei căi accesorii ce favorizează o comunicare anormală între atrii si ventriculi
Letterer-Siwe, sindromul | histiocitoza acută diseminată cu celule Langerhans
Leriche, sindromul | ocluzie aortică, boala aortoiliacă
LES (lupusul eritematos sistemic) | afectiune multisitemică ce este caracterizata de prezenta anticorpilor antinucleari
Leishmanioza | sidrom clinic determinat de infectia cu un protozoar obligatoriu intracelular din genul Leishmania
Libman-Sacks, endocardita | endocardita cu vegetatii mici la nivelul unghiurilor valvelor, asociată cu LES
Lofgren, sindromul | complex ce cuprinde adenopatie hilara bilaterala, febră, poliartralgii, eritem nodos, asociat sarcoidozei
Lou-Gehrig, sindromul | degenerare scleroasă amiotrofică laterală a neuronilor motori superiori si inferiori
Lucey-Driscoll, sindromul | icter de alaptare la sân tranzitoriu
Lutembacher, sindromul | defect septal atrial asociat cu stenoza mitrală
Lyell, sindromul | necroliză epidermală toxică
LEOPARD, sindromul | L - lentigo (lentiginoză periorificială), E - tulburări de conducere pe EKG, O - ochi îndepărtati, P - stenoză de arteră pulmonară, A - anomalii genitale, R - retard în crestere, D - surditate
Lowe, sindromul | afectiune genetica x-lincata rara întâlnita la sexul masculin, cu retard mental si de crestere si cu afectari de organe: hidroftalmie, cataracta, aminoacidurie, rahitism; sinonim: sindromul oculo-cerebro-renal
Lev, boala | afectiune primară sclerodegenerativă a tesutului de conducere al inimii, asociată frecvent cu bloc atrioventricular
Lenegre, boala | calcificare si sclerozare a scheletului cardiac fibros, interesând frecvent valvele aortică si mitrală, nucleul fibros central si zona mijlocie a septului ventricular, asociată frecvent cu bloc atrioventricular
Lynch, sindromul | cancer colorectal ereditar non-polipomatozic, cu transmitere autosomal dominantă, asociat cu alte forme de cancer (endometru, stomac, ovar, ureter/bazinet, creier, intestin subtire, tract hepatobiliar, pancreas, piele - tumori sebacee)
Li-Fraumeni, sindromul | prezenta de cancere cu agregare familială: sarcom, cancer mamar, tumori cerebrale, leucemii, limfoame, cancer laringian, cancer pulmonar si cancer suprarenalian; mai rar apar melanoame, cancere cu celule germinale, cancer pancreatic, prostatic.
Lalouette, lobul | al treilea lob tiroidian, ce apare aleatoriu la unele persoane
Lasegue, manevra | cu pacientul aflat în decubit dorsal, se ridică unul dintre picioare cu genunchiul întins; este o manevra de elongatie a nervului sciatic si se face în scopul evidentierii unei inflamatii a acestui nerv.
Luciani-Wenckebach, perioadele | reprezinta tipul Mobitz I de bloc atrioventricular grad II, caracterizat prin alungirea progresiva (dar cu un durata de timp din ce in ce mai mica) a intervalului PR, pana la blocarea unei unde P, apoi ciclul se reia
McCune-Albright, sindromul | displazie fibroasă poliostotică
Mallory-Weiss, sindromul | ruptură a mucoasei gastrice din apropierea jonctiunii scuamo-cilindrice sau esofagiene, provocată de vărsături si eforturi de vărsătură sau de tuse severă
Marfan, sindromul miastenic | mutatii a genei pentru fibrilină, ce asociaza prolaps de valva mitrală, anevrism aortic, arahnodactilie, subluxatie de cristalin
McArdle, boala | boala de stocaj a colagenului, datorata deficitului de miofosforilaza
Meigs, sindromul | tumoră benignă de ovar asociată cu ascită si revarsate pleurale
Meige, sindromul | blefarospasm si distonie oromandibulara
MEN, sindromul | hiperparatiroidism asociat cu feocromocitom si carcinom medular al tiroidei (neoplazii endocrine multiple)
Menetrier, boala | gastrită hipertrofică gigantă
Meniere, sindromul | afectiune a urechii externe caracterizată de tulburări de auz si de echilibru
Monckeberg, ateroscleroza | calcificare a mediei arterelor (frecvent la arterele ulnară si radială)
Munchausen, sindromul | boală factice cronică severă sau dramatică
Moskowitz, sindromul |
Mondor, boala | tromboflebită a arterei toracice interne
Meynet, noduli | noduli subcutanati nedurerosi, elastici, ce apar în reumatismul articular acut
Milroy, boala | limfedem congenital
Muir-Torre, sindromul | afectiune genetică care asociază tumori ale glandelor sebacee sau keratoacantoame cu neoplazii viscerale
Marfan, pericardiocenteza | punctie subxifoidiană paramediană stângă cu acul îndreptat spre scapula dreaptă. Se practică anestezie locală (si sedare cu diazepam sau midazolam dacă pacientul este agitat). Procedura se efectuzează cu acul conectat la un electrod EKG pentru ghidaj sau sub control ecocardiografic.
Marfan, semnul | în rahitism, palparea maleoli tibiale da impresie de dubla epifiza; aparitia unui triunghi rosu pe fata dorsala a limbii încarcate în febra tifoida la copii
Muller, manevra | inversul manevrei Valsalva: expir profound, urmat de inspir profund, prelungit cu glota închisa
Nelson, sindromul | Cushing iatrogen datorat cresterii unei tumori hipofizare reziduale după suprarenalectomie bilaterală la pacientii cu sindrom Cushing
Nieman-Pick, boala | boală de stocaj lizozomal, datorat deficitului de sfingomielinază
Noonan, sindromul | boală autozomal dominantă, caracterizata prin gât palmat, statură scundă, boală cardiacă congenitală, cubitus valgus.
Nicoladoni-Branham, semnul | bradicardie acuta indusa de coluzia unei fistule arteriovenoase
Oglinzii, sindromul | afectează femeile însarcinate, simptomele fătului legate de retentia lichidiană se reflectă la mamă (ascită, polihidramnios)
Osler-Rendu-Weber, sindromul | malformatii arteriovenoase, telangiectazii frecvente pe mucoase, fată, extermitati distale si subunghial
Osteopetroza: Albers-Schonberg, boala | boala autozomal dominantă caracterizată prin incapacitatea osteoclastelor de a remodela osul
Osteogenesis imperfecta | boala genetică caracterizată prin fragilitate osoasă usoară până la severă
Osler, nodul | formatiune dermoepidermică dureroasă, rosie, la nivelul pulpei degetelor, care indică prezenta endocarditei infectioase; cauza o reprezintă depunerea de complexe imune.
Ortner, sindromul | numit si sindromul cardiovocal, se caracterizeaza prin prezenta disfoniei datorita compresiei nervului laringeu recurent de catre o formatiune cardiaca (atriul stang hipertrofiat in stenoza mitrală, hipertensiunea pulmonară)
Omfalocel | este o malformatie congenitală a regiunii ombilicale caracterizată printr-un deficit de închidere a peretelui abdominal anterior, astfel încât unele viscere rămân în afara cavitătii abdominale, fiind acoperite doar de o membrană transparentă
Paget, boala | resorbtie osoasă excesivă sub actiunea osteoclastelor, cu înlocuirea măduvei osoase cu tesut conjunctiv bine vascularizat, ce duce la o arhitectură osoasă anormală
Pancoast-Tobias, sindromul | manifestări ale extinderii unei tumori de apex pulmonar, cu prinderea primilor doi nervi toracici si nervul 8 cervical
Parkinson, boala | boală degenerativă a sistemului nervos manifestată prin tulburări de vorbire si miscare ca urmare a depletiei dopaminei in tractul nigrostriat
Peyronie, boala | încurbare peniana datorate unei plăci fibroase localizate pe fata dorsală a penisului
Pick, boala | atrofie de lobi temporali si/sau frontali, manifestată printr-o dementa lent progresivă
Plummer, sindromul |
Plummer-Vinson-Patterson-Kelly, sindromul | disfagia sideropenică: atrofia mucoasei bucale, în special a papilelor linguale, cu hiperemie, durere si disfagie, membrane web-like la nivel esofagian
Pompe, boala | boală de stocaj a glicogenuluiI, caracterizată prin deficitul de a-glucozidază, ce afectează musculatura cardiacă si scheletică
Pott, morbul | spondilită tuberculoasă, afectarea vertebrală în tuberculoza
Potter, complexul | cuprinde agenezie renală, oligohidramnios, plamâni hipoplazici si defecte ale extermitatilor
Prader-Willi, sindromul | deletia unei benzi din cromozomul 15, cuprinde statură mica, membre mici, strabism, boltă palatină înalta, hipogonadism
Pickwick, sindromul | obezitate de grad înalt, hipercapnie, eritrocitoză, somnolentă diurnă
Plamânul fermierului | penumonită de hipersensibilitate ce apare în urma expunerii prelungite si repetate la fân contaminat cu spori de actinomicete termofile
Prinzmetal, angina vasospastică | variantă de angină instabilă datorată unui spasm intens la nivelul unui segment al unei artere coronare epicardice
Phyllodes, tumora | variantă rară de fibroadenom cu potential de crestere rapid, cu invazivitate mare si care modifică profund aspectul sânului
Peutz-Jegers, sindromul | polipi hamartomatosi la nivelul tractului gastrointestinal (în special intestinul subtire), hiperpigmentare periorală, a mucoasei bucale si degetelor
Quincke, angioedemul | mărire de volum a tesutului subcutanat, mucoaselor si submucoaselor în contextul unei alergii
Quincke, pulsul | pulsatii capilare, cu înrosirea si paloarea alternativă a pielii de la baza unghiei în timp ce este aplicată o presiune pe vârful unghiei; caracteristic insuficientei aortice
Rotor, sindromul | Hiperbilirubinemie conjugată idiopatică, pigment hepatic absent
Raynaud, sindromul | afecţiune vasculară ce constă în blocarea fluxului sangvin la nivelul extermităţilor în contextul unor modificări de temperatură sau condiţii de stress
Reiter, sindromul | conjunctivită, uretrrită (sau cervicită la femei), artrită şi leziuni mucoase caracteristice.
Reye, sindromul | boală acută ce constă în steatoză hepatică şi encefalopatie
Riedel, tiroidita | fibroza intensă a tiroidei şi a structurilor înconjurătoare
Rivero-Carvalho, manevra | accentuarea suflurilor cordului drept în apnee postinspiratorie si accentuarea suflurilor cordului stâng în apnee postexpiratorie
Reid, indice | raportul dintre grosimea glandelor submucoase şi a peretelui bronşic, normal 0,44, crescut în sindromul bronsitic
Riedel, lobul | lob hepatic aberant, descoperit de obicei în cadrul unei colecistite cronice
Rotch, semnul | creşterea ariei matităţii cardiace la percuţie în pericardită
Raynaud, fenomenul | reacţie trifazică de paloare, cianoză şi hiperemie ca răspuns la frig sau stres emoţional
Roth, pete | hemoragii retiniene cu centru alb sau palid compus din fibrină, caracteristice endocarditei infectioase
Schatzki, inelul | stenoză subtire la nivelul jonctiunii scuamocolumnare a mucoasei esofagiene
Sezary, sindromul | forma leucemica a limfomului cutanat cu celule T (mycosis fungoides)
Sheehan, sindromul | hipopituitarism primar, aparut după o hemoragie postpartum
Silicoza | pneumoconioza aparuta prin inhalarea prelungita a dioxidului de siliciu liber (cuart cristalin)
Simmond, boala | casexie pituitară
Sinus bolnav, sindromul | disfunctie a nodului sinusal manifestata prin bradicardie sinusala severa, bloc sinoatrial sau oprire sinusala
Sipple, sindromul | MEN IIa, neoplazia endocrina multiplă
Sjogren, sindromul | xeroftalmie, xerostomie, artrita
Sluder, sindromul | nevralgie facială atipică în afectările ganglionului sfenopalatin datorate vasodilatatiei arterei maxilare interne
Spitz, nev | melanom juvenil
Sprengel, maladia | omoplat supraridicat congenital
Stein-Leventhal, sindromul | sindromul ovarelor polichistice
Stevens-Johnson, sindromul | eritem multiform, febră, ulceratii mucoase, stare generală proastă (apare de obicei ca o alergie la unele medicamente)
Still, boala | boală autoimună caracterizată printr-un rash trecător de culoare roz-portocalie pe torace, ce coincide cu vârfuri febrile
Struma ovarii | teratom tiroidian al ovarului
Sturge-Weber, sindromul | angiomatoza encefalotrigeminală, caracterizată prin prezenta de angiome faciale în teritoriul nervului trigemen
Syndenham, coreea | coree asociata cu RAA
Sister-Marie-Joseph, ganglionul | adenopatie ombilicala asocita cu neoplasmele digestive
Strauss, ganglionul | adenopatie rectală asociată cu neoplasm colonic
Schilling, testul | test prin care se evidentiază deficitul de vitamină B12 si se stabileste cauza deficitului
Takayasu, arterita | boala fără puls, boală inflamatorie si stenozantă a arterelor mari si medii, ce afectează cu predilectie arcul aortic si ramurile sale
Tay-Sachs, boala | gangliozidoză aparut ca urmare a deficitului de hexozaminidaza A
Gilles de la Tourette, sindromul | ticuri fonice si motorii multiple, cronice de cauză necunoscută
Turcot, sindromul | polipi colonici adenomatosi aociati cu tumori ale SNC
Turner, sindromul | disgenezie gonadală la femei, în lipsa unuia dintre cei 2 cromozomi X
Tunel carpian, sindromul | afectiune a membrelor superioare aparută în urma compresiei nervului median în interiorul tunelului carpian cu paralizii
Turban, semnul | teleangiectazii interscapulovertebrale, apare în procese patologice mediastinale
Traube, dublul ton | zgomot bubuitor auscultat la compresia stetoscopului pe arterele femurale în insuficienta aortică
Tiffneau, indicele | numit si indicele de reactivitate brosică, reprezintă raportul procentual dintre VEMS (volumul expirator maxim intr-o secundă) si CVF (capacitatea vitală fortată) si este un indicator pentru disfunctiile ventilatorii (obstructive, restrictive)
Vincent, infectia | gingivită ulceronecrotică acută, "gura cu santuri"
von Gierke, boala | boală de stocaj al glicogenului tip I, cauzata de deficitul de glucozo-6-fosfataza sau translocază
von Hippel-Lindan, boala | hemangioblastoame la nivelul retinei si al SNC
von Recklinghausen, neurofibromatoza | neurofibroame, pete "cafe au lait", glioame maligne, noduli Lisch în iris
von Recklinghausen, boală osoasă | cresterea resorbtiei osoase osteoclastice si înlocuirea cu tesut fibros
Vidal, triada | polipoză nazală, astm alergic, intolerantă la aspirină
Valsalva, manevra | expir fortat cu glota închisă
Vasquez, junghiul atrial al lui | junghi interscapulovertebral din stenoza mitrală, consecintă a HAS
Virchow-Troisier, ganglionul | adenopatie supraclaviculară din neoplasme digestive
Waldenstrom, macrobulinemia | proliferare a celulelor limfoide secretante de Ig M
Wallenberg, sindromul | infarct cerebral ce afectează partea laterală a bulbului si partea posteroinferioară a cerebelului
Waterhouse-Friderichsen, sindromul | soc endotoxic dat de meningococ, manifestat prin vasodilatatie generalizată si cresterea permeabilitatii peretilor vasculari, ajungându-se până la extravazarea hematiilor în tesuturi
Weber, sindromul | paralizie a nervului III si hemiplegie contralaterală
Weber-Christian, boala | paniculită nodulară, însotita de febră, disfunctii hepatice, afectarea maduvei osoase, tendintă la sângerare, leziuni nodulare pulmonare, afectare pancreatică
Wegener, granulomatoza | vasculită granulomatoasă necrotizantă a sinusurilor paranazale, plamânilor, rinichilor
Weil, sindromul | leptospiroză severa cu icter accentuat
Wermer, sindromul | MEN tip I, transformare neoplazică a paratirodei, hipofizei si celulelor insulare pancreatice
Wernicke, afazia | alterarea comprehensiunii pentru limbajul scris si vorbit
West, sindromul | formă de epilepsie infantilă
Wernicke-Korsakoff, sindromul | deficit de tiamină la persoanele alcoolice, afectiune amnezica persistentă indusa de alcool
Whipple, boala | lipodistrofia intestinală = artrită, diaree prelungită, malabsorbtie si scădere ponderală
Wilson, boala | afectiune a metabolismului cuprului, afectare a excretiei normale si acumularea toxica a metalului în ficat, creier si alte organe
Wiskot-Aldrich, sindromul | afectiune genetică cu transmitere X linkată caracterizată de eczemă, trombocitopenie si infectii repetate
Wolf-Chaikoff, efectul | blocarea reactiilor de organificare (oxidarea initială a iodului) si cuplare (cuplarea iodotirozinelor pentru formarea iodotironinelor) în cazul administrarii unor doze mari de iod
WPW, sindromul de preexcitatie | alungirea complexului QRS datorate unei preexcitatii ventriculare pe căile accesorii
WAGR, sindromul | nefroblastom + aniridie + anomalii genitale si urinare + retard mental
Wishart, sindromul | forma severă a neurofibromatozei tip II (neurinoame, meningioame), cu debut înainte de 25 ani si deces înainte de 50 ani
Wilms, tumora | nefroblastom
Weber, testul | diferentierea hipoacuziei de transmisie de cea de perceptie
Weiss, semnul | semn al tetaniei din hipocalmia severa (percutia usoara a nervului facial determina aparitia unor fasciculatii); sinonim: semnul Chvostek
Young, sindromul | bronsiectazii, rinosinuzită si fertilitate scazută (azospermie)
Zollinger-Elisson, sindromul | boală ulceroasă, secretie acidă mult crescută (chiar si la nivel bazal, în absenta stimulului alimentar) ca urmare a unor tumori ale celulelor pancreatice insulare non-beta secretante de gastrină
Zenker, diverticulul | evaginare a mucoasei esofagiene deasupra sfincterului esofagian superior
