Malformația Arnold-Chiari este o malformatie a creierului care constă în angajarea tonsilelor cerebeloase prin marea gaură occipitală (foramen magnum), cauzând hidrocefalie ca rezultat al obstructiei fluxului LCR.
Sindromul Alport este o boală genetică caracterizată prin glomerulonefrită, insuficienţă renală în stadiu terminal si tulburări de auz. Poate exista de asemenea si o afectare oculară. Hematuria (prezenta sângelui în urină) este constantă în sindromul Alport.
Acalazia cardiei reprezintă imposibilitatea cardiei de a se relaxa datorită unui tonus permenant crescut.
Boala Berger este o formă de glomerulonefrită caracterizată prin depunerea de anticorpi IgA la nivelul glomerulilor renali.
Paralizia Bell reprezintă paralizia nervului facial si se manifestă prin imposibilitatea controlării musculaturii hemifetei – portiunea afectată a fetei are un aspect flasc, căzut.
Distrofia musculară Becker, cunoscută si ca distrofia musculară benignă pseuhohipertrofică, este o boală genetică X-linat recesivă caracterizată prin slăbiciune musculară lent progresivă, ce se instalează mai ales la nivelul membrelor inferioare.
Sindromul Bartter este o boală ereditară caracterizată printr-un defect la nivelul portiunii ascendente a ansei Henle care duce la hipopotasemie, alacaloză metabolică, hiperaldosteronism si hiperreninemie (TA rămâne normală sau e usor scăzută).
Numit si esofag Barrett sau sindrom CELLO (columnar epithelium lined lower oesophagus), afectiunea se referă la o metaplazie (transformare a unui tip de tesut in alt tip, ca urmare a unor factori de agresiune) a epiteliului din portiunea inferioară a esofagului.
